|
Синдром Ангельмана - обусловленная генетической аномалией патология, характеризующаяся такими признаками, как задержка психического развития, нарушения сна, припадки, хаотические движения (особенно рук), частый смех или улыбки. Для синдрома Ангельмана характерны: проблемы с питанием, особенно с грудным вскармливанием, такие младенцы плохо набирают вес; задержка в развитии навыков общей моторики (умение сидеть, ходить); задержка речевого развития, неразвитая речь (у всех детей); дети больше понимают, чем могут сказать или выразить; дефицит внимания и гиперактивность; сложности с обучением; эпилепсия, нарушения выявляются также при электроэнцефалографии; считается, что у детей с синдромом Ангельмана наблюдается вторичная (симптоматическая) эпилепсия; необычные движения (мелкий тремор, хаотические движения конечностей); частый смех без повода; ходьба на негнущихся ногах — из-за этой особенности детей с данным синдромом иногда сравнивали с марионетками; размер головы меньше среднего, нередко с уплощением затылка; иногда характерные черты лица — широкий рот, редко расположенные зубы, выдающийся вперед подбородок, высунутый язык; нарушения сна; страбизм (косоглазие); сколиоз (искривление позвоночника); повышенная чувствительность к высокой температуре; чувствуют себя более комфортно в воде. Регулярное прохождение курсов реабилитации, ЭЭГ мониторингов, занятия по абилитации и социализации, ежедневный уход, поддержание стабильного состояния и симптоматическая терапия - это то, что необходимо для нормальной жизни семей людей с синдромом Ангельмана. К сожалению, в нашей стране знаниями, необходимыми для оказания эффективной помощи людям с синдромом Ангельмана, обладает крайне малое количество специалистов. Как правило, человек с синдромом Ангельмана не имеет возможности получить весь спектр необходимых услуг в регионе своего проживания. Родственники таких людей вынуждены тратить силы и время, на то, чтобы добраться до места, где им могут оказать помощь. Трудно транспортируемые или живущие в отдаленных и труднодоступных регионах люди с синдромом Ангельмана и вовсе оказываются без необходимой помощи. Сами родители, впервые столкнувшись с синдромом Ангельмана, не обладают необходимыми знаниями и навыками для ухода за такими детьми. Существующая в данный момент система обучения медицинских специалистов не позволяет получить все необходимые знания и навыки для работы с пациентами с редкими заболеваниями. Врачи испытывают нехватку практических знаний и навыков для помощи таким пациентам. Полученных теоретических знаний не хватает, чтобы чувствовать себя уверенно и быть компетентным специалистом. Дефицит знаний о синдроме Ангельмана у врачей или близких людей с синдромом Ангельмана приводит к тому, что помощь часто оказывается не своевременно и не в полном объеме. Врач не может дать грамотную и полную информацию о заболевании, возникают трудности с медицинским сопровождением и ведением пациентов. Родители вынуждены тратить время на поиски и проверку необходимой информации. Снижается качество оказываемой больным помощи и к основному заболеванию добавляются осложнения, которых можно было бы избежать и на устранение которых тратится гораздо больше сил и средств, чем на их профилактику. При сообщении диагноза не дается практически никакой информации о заболевании. После постановки диагноза родители находятся в состоянии неопределённости, ничего не знают о заболевании, не могут оценить состояние ребенка, не обладают информацией необходимой для обеспечения качественного ухода за ребёнком и исключением множества вторичных осложнений сопутствующих синдрому Ангельмана. Люди с синдромом Ангельмана часто не имеют возможность получить качественную медицинскую помощь, пройти обследование и все необходимые диагностические процедуры, получить консультации медицинских специалистов, осведомленных об особенностях данного заболевания. Родственники не могут обучиться необходимым навыкам по уходу за больным, не могут правильно оценить его состояние и часто упускают из виду ухудшения здоровья, не обращая внимания на них до тех пор, пока они не приобретут выраженную форму, например как в случае с генерализованным эпилиптическим припадком. Для компенсации нарушенных функций, а также сохранения здоровья людям с синдромом Ангельмана требуются регулярные специальные курсы по реабилитации и абилитации, наблюдение специалистов, медикаментозная терапия, дорогостоящие медицинские операции, а также технические средства реабилитации. Но далеко не все семьи детей с синдром Ангельмана могут себе это позволить в связи с ограниченными финансовыми возможностями. Сложности с назначением терапии, получением нужных лекарств и ТСР, прохождением специализированных реабилитационных курсов - негативно сказывается на состоянии и качестве жизни детей с синдром Ангельмана, а соответственно и их семьях. Люди с синдромом Ангельмана и их семьи часто выпадают из активной социальной жизни из-за ограничений, вызванных синдромом, неприспособленности окружающей среды, не готовности общества принять людей с особенностями. Многим семьям трудно принять диагноз, не получив квалифицированной своевременной поддержи они все больше замыкаются в себе и своих проблемах. Чтобы помочь решить все сложности, возникшие после постановки диагноза, чтобы улучшить качество жизни таких людей и их близких, требуется комплексная помощь и решение проблем, вызванных синдромом Ангельмана. Невозможно обеспечить полноценную жизнь семьи решив только часть проблем, например, наличие технических средств реабилитации не даст полноценного результата в развитии ребёнка без правильно подобранной медикаментозной терапии, регулярного мониторинга состояния ребёнка, регулярных реабилитационных курсах и занятий специалистов с ребёнком, специализированной профессиональной медицинской помощи, подготовленности родителей. Необходимость системного подхода обусловлена еще и тем, что в настоящее время практически отсутствуют специализированные центры, медицинские учреждения и общественные организации, деятельность которых направлена на решение проблем людей с синдромом Ангельмана. Поэтому комплексный подход в решении поставленных выше проблем является жизненно необходимым элементом в помощи таким людям и их семьям. Благотворительная программа «Развитие системы помощи людям с Синдромом Ангельмана» благотворительного фонда «Синдром Ангела» предполагает системное решение описанной выше проблематики, оказание комплексной помощи семьям воспитывающих детей с синдромом Ангельмана, создание уникальной базы, использование которой поможет, как специалистам, так и семьям и иным заинтересованным лицам расширить возможности в вопросах помощи людям с синдромом Ангельмана.
|
|
|
|
|
|
Помочьдетям.
