Нарушение сна при синдроме Ангельмана: причины, механизмы и методы коррекции. Обзор литературы.
|
Нарушение сна при синдроме Ангельмана: причины, механизмы и методы коррекции. Обзор литературы.
Авторы: Псянчин А.А. (1)Бобылова М.Ю. (2,3), http://orcid.org/ 0000-0001-6125-0618Якупов Т.З. (1)1 – Клинический госпиталь “Мать и Дитя” г. Уфа2 - ООО «Институт детской неврологии и эпилепсии им. Святителя Луки», г. Москва, г Троицк, ул. Нагорная, д 5. 3 - ООО «Институт детской и взрослой неврологии и эпилепсии им. Святителя Луки», г. Москва, ул. Академика Анохина, д.9.
Резюме. Нарушение сна является одним основных проявлений синдрома Ангельмана. До настоящего времени нет точных данных, чем они обусловлены, а их коррекция является сложной задачей. Обзор литературы посвящен исследованиям патогенеза нарушений сна при СА (влияниям функции генов при делеции 15q11-q13, находкам при полисомнографии, видео-ЭЭГ-мониторинге сна, лабораторных данных), на основании которых даны рекомендации по коррекции диссомнии, в том числе методы поведенческой терапии. Key words: Angelman syndrome (SA), UBE3A gene, sleep disorders, dyssomnia, epilepsy, video-EEG monitoring, polysomnography, notched-delta activity (Notched-delta), methods of behavioral therapy Summary. Sleep disorder is one of the prominent manifestations of Angelman syndrome. The exact causes are unknown and methods of correction are difficult. The literature review is devoted to studies of the pathogenesis of sleep disorders in SA (the effects of gene function in 15q11-q13 deletion, findings in polysomnography, video-EEG sleep monitoring, laboratory data), on the basis of which recommendations for the correction of dyssomnia, including methods of behavioral therapy, are given Авторы заявляют об отсутствии финансирования или иной поддержкиАвторы заявляют об отсутствии конфликта интересов |
|
Введение. Синдром Ангельмана (СА) - генетическое заболевание из группы расстройств развития, проявляющееся особенными фенотипическими чертами, уникальными поведенческими нарушениями в виде повышенной и неуместной веселости, нарушением интеллекта, частыми полиморфными эпилептическими приступами, характерными паттернами на ЭЭГ, нарушением походки в виде атаксии, тремора конечностей, а также расстройством сна [40]. Синдром Ангельмана возникает из-за мутации гена UBE3А, расположенного на длинном плече 15 хромосомы (15q11.2-q13) материнского аллеля, что относит данный синдром к болезням геномного импритинга [40]. Расстройства сна при СА встречаются в 20-80% и являются одним из критериев диагноза, введенным Вильямсом в 1995 году [37]. Согласно более современным литературным источникам расстройство сна встречается у 70% больных [17] Нарушение сна является общим недугом детей с расстройствами психоречевого развития и поведенческими нарушениями [15]. Ухудшение сна не только приводит к изменению настроения, поведения, и когнитивных функций, но и ведёт к ухудшению соматического здоровья [23], что в свою очередь еще больше нарушает сон. Представлены доказательства, что недостаточность сна и его низкая эффективность нарушает память, внимание, когнитивные способности, вербальную коммуникацию, абстрактное мышление и другие функции префронтальной коры, а также является причиной повышения раздражительности, депрессии, расстройства эмоциональной гибкости, импульсивности, гиперактивности, агрессивности, расстройства координации и увеличения частоты случайных травм[10]. Все эти факторы очень негативно отражаются на качестве жизни семьи таких детей: нарушенный сон у родителей приводит к стрессу и тревожности, синдрому выгорания, неправильному взаимодействия между ребенком и родителем [34]. Учитывая вышеизложенное, исследования в области расстройства сна у детей с СА являются инструментом к пониманию проблемы нарушения сна у детей с особенностями в нейрокогнитивном развитии, а также ключом для решения этих проблем, что позитивно скажется не только на общим самочувствии ребенка, но и на способности к обучению и на взаимоотношении между ребенком и родителем. |
|
Этиология. Нарушение сна у детей с СА носит полиэтиологический генез. Предполагалось, расстройство сна является прямым следствием нарушения функции гена UBE3A. Так, у мушек дрозофил с мутацией гена UBE3A обнаружено расстройство циркадного ритма их двигательной активности, по сравнению с диким типом мушек [11]. Экспрессия гена UBE3A влияет на посттрансляционную модицификацию фактора транскрипции BMAL1-осуществляющего регуляцию циркадного ритма[29]. Однако в исследованиях на мышах, проведенным Ehlen J.C. et all. не выявлено влияние материнского аллеля UBE3A на гены циркадного ритма (Per1,RevErba,Cry1,Bmal1,Dbp), которые экспрессируются преимущественно в супрахиазмальных ядрах гипоталамуса. Также отмечено, что интенсивность экспрессии UBE3A в супрахиазмальдной области у мышей с генотипом ube3a M-/p+ и у мышей дикого типа не отличаются, за счет экспрессии отцовской копии гена именно в этой области мозга, в отличие от других областей, где возможна экспрессия лишь материнской аллели [11]. Высказывалось мнение об изменении продукции мелатонина. У детей с СА уровень продукции мелатонина во время сна в ночное время снижен по сравнению с детьми контрольной группы [31]. Нарушение выработки мелатонина приводит к изменениям циркадного ритма [18],однако они отмечаются не у всех детей с расстройством сна [31]. Ryan CS et al. выявили снижение уровня сывороточного ферритина менее 24 мкг\л у 15 из 19 больных СА (79%) [27]. Связь между дефицитом железа и СА может быть объяснена нарушением экспрессии гена HERC2, который расположен рядом с геном UBE3A. Ген HERC2 отвечает за регуляцию метаболизма железа, оказывая ингибирующее влияние на белок FBXL5(F-boxandleucinerichprotein5). Роль этого белка заключается в снижении биодоступности железа в ЖКТ [15]. Коррекция потребляемого железа привела к улучшению качества сна не только у больных с СА, у которых был повышен индекс спонтанных движений ногами, но и без синдрома беспокойных ног, но которые испытывали нарушения со сном [27]. Существует тесная взаимосвязь между расстройствами сна и эпилепсией (причем, на сон влияет как наличие приступов, так и эпилептиформная активность) [2]. Фрагментированность сна утяжеляет эпилепсию, эпилептиформная активность во сне и паттерны приступов приводят к прерывистому сну [22]. Большинство детей с СА, у которых отмечается расстройство сна, имеют и эпилептические приступы. Существует четкая корреляционная связь: чем тяжелее течение эпилепсии, тем более выражены расстройства сна [7]. В ранее проведенных исследованиях выявлено, что эпилепсия вносит больший вклад в развитие расстройства сна, чем низкий интеллект [19]. Остается открытым вопрос о влиянии антиэпилептических препаратов на сон у детей с СА. Для лечения приступов у детей с СА используются вальпроевая кислота, клобазам, клоназепам [40], которые потенциально способны влиять на качество сна. В исследовании Braam W. et all. не выявлено статистически значимой разницы по уровню мелатонина в плазме у пациентов принимающих и не принимающих вальпроевую кислоту[5]. В других исследованиях не выявлено влияния вальпроевой кислоты на время пикового выброса мелатонина [31], но показано, влияние вальпроевой кислоты на чувствительность мелатонина к дневному свету[13]. После начала терапии бензодиазепинами отмечено, что учащались инсомнические расстройства [25] за счет увеличения частоты эпизодов обструктивного апноэ [26] в связи с миорелаксирующим действием на мышцы гортани. Кроме того, у ребенка с СА существуют особенности строения лица (микробрахиоцефалия, гипоплазия средней трети лица, глубокопосаженные глаза, макростомия, выступающая нижняя челюсть) которые, анатомически предрасполагают к развитию синдрома обструктивного апноэ во сне [20]. Расстройство сна может быть связано с нарушением экспрессии гена GABRG3, как вследствие прямой мутации (делеции), так и в связи с нарушением регуляции GABA-a рецепторов отсутствующим ферментом убиквинтин лигазой 3 а(ube3a). В результате нарушается функция таламо-кортикального пути, что является причиной характерных ЭЭГ паттернов (ритмичная дельта активность, зубчатая-дельта-активность), и, гипотетически, расстройств архитектоники сна [8]. Немаловажным фактором развития расстройства сна у детей является расстройство поведения. Расстройство сна часто сопровождает разнообразные поведенческие нарушения [33]. Дефицит интеллекта предрасполагает к развитию расстройств сна и встречается в 54-99% случаев у пациентов данной группы [16]. Причиной расстройства сна, помимо молекулярных и экзогенных факторов, является нарушение гигиены сна. Родители часто не понимают, сложностей ребенка из-за нарушений его коммуникативных навыков. Для детей с СА характерны сенсорный голод и самостимуляции, страхи во сне, низкая способность к самоуспокоение при ночных пробуждениях [34]. |
|
Варианты расстройства сна у детей с СА. Согласно клиническим наблюдениям Pelc K et al., дети с СА не имеют четкого единого расстройства сна (инсомния, расстройства дыхания во сне, парасомнические расстройства). У одного пациента могут наблюдаться различные по клиническим проявлениям нарушения сна, не говоря уже о вариабельности проявлений между разными пациентами. Основные расстройства сна: снижение длительности сна, увеличения времени засыпания, частые пробуждения, снижение фазы быстрого сна, частая спонтанная двигательная активность. В данном исследовании постулируется что низкая эффективность сна никак не влияет на ребенка в течение дня. Проявление расстройства сна уменьшаются по мере роста и развития ребенка с СА [21]. Классификация расстройств сна у детей с СА является сложной задачей в связи с неоднородностью результатов большинства исследований [30]. Поскольку расстройство сна характерно для преобладающего числа больных с задержкой интеллектуального развития, выделение специфических для СА нарушений также является важной, но непростой задачей. По данным полисомнографии (ПСГ) у детей с СА отмечаются расстройства засыпания и укладывания, ночные спонтанные пробуждения, парасомнические расстройства: нарушения дыхания (апноэ и гипопноэ) и повышен индекс спонтанной двигательной активности, а также снижен показатель эффективности сна (отношение длительности сна ко времени нахождения ребенка в постели). Изменена также архитектоника сна: отмечается укорочение длительности REM сна за ночь и увеличение представленности non-REM сна. Подобные изменения не специфичны только для детей с СА, они также выявляются и у детей с задержкой развития от других причин и страдающих эпилепсией [18]. В связи с этим предполагается влияние эпилепсии и эпилептиформной активности на архитектонику сна, в особенности на быструю фазу сна [6]. Диссомнии сопровождаются изменениями биоэлектрической активности с нарастанием представленности патологической медленноволновой активности во сне. Веретена сна присутствуют на 73% ЭЭГ сна [36], у 75% [2]. Отмечается достоверные изменения веретен сна: снижение их количества, длительности и выраженности веретеноподобной (сигмовидной) формы [9]. Кузьмич и соавт 2021г [2], провели анализ исходных данных 88-ми видео-ЭЭГ-мониторингов (ВЭМ) с включением сна, которые были проведены в динамике 27 пациентам с установленным диагнозом СА, причем некоторым пациентам проведено до 10 обследований. Сон зарегистрирован на 81-м ВЭМ у 24-х пациентов; средний возраст 5.7лет (SD=4.2). Выявлены следующие особенности ЭЭГ: • Феномен гипнагогической гиперсинхронизации выявлен на 22-х ВЭМ (27%) у 9-ти пациентов (37.5%). • Веретена сна. Типичные веретена регистрировались у 6 пациентов без эпилепсии (25%). Атипичные веретена сна выявлены у 6-ти пациентов (25%). У остальных 12 пациентов (50%) веретена сна в ходе ВЭМ с включением сна не выявлены в связи с высоким индексом патологической дельта-волновой активности. На большинстве ВЭМ регистрируется высокий индекс патологической медленноволновой активности (>30% от всей записи сна), отмечается тенденция к снижению индекса с возрастом. Патологическая дельта-волновая активность во сне отсутствовала только на одном ВЭМ (1.2%) у пациента с отсутствием эпилепсии (пациент с мутацией в UBE3A). Таким образом, можно предположить, что нарушения сна у детей с СА связаны с несформированностью или атипизомом сонных веретен в связи с 1) наличием высокого индекса эпилептиформной активности и 2) патологической медленного-волновой активности. Оба фактора (эпилептиформная активность и дельта-замедление) являются генетически детерминированными и возникают в связи с нарушением ГАМК-ергической функции. Кроме того, отсутствие или несформированность сонных веретен имеет прямую корреляцию с выраженностью эпилепсии (индексом эпилептиформной активности на ЭЭГ и наличием приступов). • Эпилептиформная активность во сне представлена включением низкоамплитудных спайков в структуре дельта-волн волн (зубчатые медленные волны) и региональной эпилептиформной активностью вне замедления. Чаще регистрировались редкие или короткие пробеги зубчатых медленных волн: на 75% ВЭМ. Отмечается увеличение представленности продолженных зубчатых медленных волн во сне с возрастом, преимущественно в задних отделах. В подавляющем большинстве случаев зубчатые медленные волны регистрировались как в бодрствовании, так и во сне. • Региональная эпилептиформная активность вне замедления в большинстве случаев была представлена изолированными или сгруппированными спайками и острыми волнами. ДЭПД во сне выявлены в достаточно узком возрастном диапазоне: от 3-х до 7-ми лет. • Индекс эпилептиформной активности во сне (включая зубчатые медленные волны). Индекс у большинства пациентов не превышает 40% от всей записи сна. Повышение индекса было обусловлено в основном появлением эпилептиформной активности вне замедления. У 3 пациентов (12,5%) во сне отмечалось появление ЭЭГ-паттерна гипсаритмии: физиологические паттерны сна отсутствовали, индекс патологической медленноволновой активности превышал 80%, индекс мультирегиональной активности превышал 30%. Возраст пациентов – 3.2года, 4.1 лет и 5.8лет. • ЭЭГ паттерны фокальных приступов в затылочно-теменно-задневисочных областях (ритмичная, продолженная тета-волновая активность с включением спайков в одной гемисфере). Выявлены у 3-х пациентов (11%), средний возраст 9.9 лет (SD=2). При анализе обследований в возрасте от 7-ми до 13-ти лет частота выявления паттерна составила 22%. Доброкачественные эпилептиформные паттерны детства (ДЭПД), характеризующиеся возникновением 5-и точечного электрического диполя специфической морфологии. В бодрствовании выявляются у 4-х пациентов (15%), средний возраст 4.3 года, (SD=0.2). При анализе обследований у пациентов в возрасте 4 лет частота выявления составила 36%. Основная локализация у обследованных пациентов – центрально-височная. В литературном обзоре было найдено только одно детальное исследование, посвященное изменениям на ЭЭГ при СА во время сна. Авторы выявили снижение частоты и длительности веретен сна у пациентов СА при сравнении с нормотипичными детьми. Также была выявлена повышенная представленность дельта-волн. В публикациях отдельных клинических случаев отмечается наличие высокого индекса патологической медленноволновой активности на ЭЭГ у детей с СА [1,3]. Кузьмич и соавт 2021г заключают, что у всех 24 пациентов индекс патологической медленноволновой активности значительно превышает индекс эпилептиформной активности; в 75% случаев отмечаются изменения физиологических паттернов сна («сонные веретена») от атипизма до отсутствия, при этом отсутствие веретен сна коррелирует с высоким индексом патологической медленноволновой активности; индекса эпилептиформной активности превышает 40%[2]. Согласно метаанализу K.Spruit et all., результаты длительности сна, частоты ночных пробуждений и эффективности сна у детей с СА имеют статистически однородные показатели от исследования к исследованию, в то время как по другим видам нарушения сна (частые спонтанные движения во сне, расстройства дыхания во сне, частые пробуждения от внешних причин, энурез, эпизоды пробуждений от страшных сновидений) выявлялась гетерогенность результатов. Существующая неоднородность частично объясняется применением метода анкетирования родителей детей СА с использованием разных стандартизированных опросников [30]. Тезис об отсутствии влияния укороченного сна на самочувствие ребенка в течение дня является спорным. В 80% расстройство сна влияет на ребенка в течение дня: в 52% отмечается повышенная сонливость, в 33% нарушение поведения, в 36% трудности в обучении и получении новых навыков, в 26% нарушение соматического здоровья [34]. Для оценки сна у детей с СА использовался также метод актиграфии в течение 7 суток [35]. Не отмечено превышения по частоте пробуждений, и значительного снижения длительности сна по сравнению с контрольной группой, имеются лишь статистически значимые расхождения во времени засыпания после выключения света. Параллельно проводилось анкетирование родителей по расстройству сна у детей. Выявлено, что 81 % участников жаловались на частые пробуждения у своих детей. Такая неоднородность результатов объясняется способностью здоровых детей к самостоятельному засыпанию после спонтанного ночного пробуждения, в то время как дети с СА требуют внимания своих родителей, что в свою очередь приводит к более длительным ночным пробуждениям. Частые взаимодействия родителей и ребенка во время ночных пробуждений закрепляют стереотип пробуждения у детей с расстройством сна. С возрастом не отмечено значимой динамики изменения сна у детей с СА, в то время как в контрольной группе отмечается тенденция к засыпанию в более позднее время и укорочению длительности сна, что является отражением развития способности волевой депривации сна у здоровых детей для реализации собственных социальных нужд (подготовка к учебе, подъем по будильнику и тд )[35]. Для выявления специфических и общих черт расстройств сна Trickett et al. провели работы по сравнению расстройств сна у детей с СА, синдромом Смита-Магениса, расстройством аутистического спектра, и туберозным склерозом [33]. Дети с данными синдромами имеют схожие черты расстройства сна, однако выраженность проявлений варьирует. В особенности дети с РАС имеют худшие показатели укладывания и сопротивления ко сну. Дети с синдромом Смита-Магениса имели самый высокий показатель ночных пробуждений и гиперактивности и раздражительности в течение дня, связанной с низкой эффективностью сна. Дети с СА отличаются ранним ночным пробуждением. В ряде случав выявлена связь гастроэзофагального рефлюкса и апноэ во сне у детей с СА. |
|
Методы терапии расстройства сна у детей с СА. Исследовались такие различные способы коррекции расстройства сна у детей с СА, как применение лекарственных препаратов и поведенческая терапия. Лекарственная терапия. 1. Мелатонин. Регулятор циркадного ритма у млекопитающих располагается в супрахиазмальном ядре головного мозга. В темное время суток происходит повышение продукции мелатонина, супрахиазмальный центр переводит физиологические функции в режим сна [39]. В связи с предполагаемым нарушением циркадных ритмов и выработки мелатонина у детей с СА, применение мелатонина обосновано. Первая публикация о применении мелатонина у детей с СА принадлежит Zhdanova I.V. et al. Мелатонин применялся у 13 детей с СА, с положительным результатом в виде увеличения общей длительности сна [38]. В рандомизированном плацебо-контролируемом исследовании эффективности применения мелатонина для лечений хронической инсомнии у детей СА [5] получены многообещающие результаты по эффективности мелатонина в дозе 2.5-5 мг в виде снижения латенции сна, увеличения общей длительности сна, снижения частоты ночных пробуждений. Однако в исследовании принимали участие 8 пациентов т.е. по 4 на каждую группу (плацебо/мелатонин), что ставит под сомнение статистическую достоверность. A.J. Schwichtenberg et al. в 2015 году опубликовал литературный обзор о применении мелатонина у пациентов с различными нейрокогнитивными генетическими заболеваниями (синдром Смита Магениса, СА, синдром Мартина- Белл, Синдром Дауна, синдром Ретта) [28]. Основываясь на данном обзоре, можно утверждать, что мелатонин эффективен в лечении расстройства сна у детей. Однако указывается, что необходимы дополнительные исследования, включая большие рандомизированные исследования для оценки эффективности препарата с учетом возможных сторонних факторов, которые могут влиять на ответ от лечения. Научным обоснованием применения мелатонина при расстройствах сна у детей с СА является работа Y. Takaesu et al. 2012 года по исследованию уровня мелатонина плазмы крови. Было выявлено, что у пациентов с СА в ночное время уровень сывороточного мелатонина значительно ниже, чем у контрольной группы, а также зарегистрировано более позднее появление пиковой концентрации мелатонина у детей с нарушением засыпания. Среди 9 детей, получавших мелатонин 1 мг вечером в течение 3 месяцев, у 4 было выявлено улучшение сна [31]. 2. Миртазапин. Согласно исследованиям на животных, серотонин способствует засыпанию и поддержанию сна посредством влияния на bmal-1 [21]. Предполагается связь между нарушением экспрессии UBE3A и увеличением продукции bmal-1, белка являющегося регулятором циркадного ритма [12]. Учитывая влияния UBE3A и серотонина на белок bmal-1, клинические данные, подтверждающие, что антагонисты 5-HT2A/2C серотониновых рецепторов увеличивают длительность медленноволновой фазы сна [32], можно предполагать наличие положительного влияния селективных антагонистов 5-HT2A/2C серотониновых рецепторов при расстройствах сна у детей с СА. 8 детей с СА, имеющие расстройства сна в виде снижения общей длительности сна, сложности при засыпании, принимали миртазапин до 36 недель. У 7 было отмечено улучшение сна, у 2 отмечено улучшение поведения, у 1 наблюдались улучшения коммуникативных навыков. Не отмечено провокации эпилептических приступов. Частый побочный эффект - увеличение массы тела за счет повышения аппетита [14]. 3. Методы поведенческой терапии. Нарушения сна у детей с СА в большинстве своем соответствуют поведенческой инсомнии детского возраста, что характеризуется трудностями в укладывании, а также частыми ночными пробуждениями. Медикаментозная терапия для коррекции инсомнии не обладает значительным положительным и долгосрочным эффектом [24]. Основой лечения является поведенческая терапия, заключающаяся в обучении и закреплении навыков сна. Первичные цели поведенческой терапии - формирование положительно связанных ассоциаций со сном, правильное выстраивание поведения родителей во время ночных пробуждений, а также режим сна. Нефармакологические методы (методы поведенческой коррекции инсомнии) были исследованы у детей с СА, и включали в себя создание подходящей окружающей среды для сна, четкое придерживание графику дня, коррекцию взаимодействий между родителем и ребенком во время ночных пробуждений. Создание благоприятной среды для сна заключалось в следующем: в детской комнате было тихо, приглушенный свет либо полная темнота, отсутствовали предметы, способные возбуждать ребенка, детская комната не используется как место для занятий и требований. График засыпания. Родители строго придерживались графика сна у ребенка (как засыпания, так и пробуждения). При длительном засыпании подсчитывалось, когда в среднем за несколько дней ребенок засыпает, для определения базового времени засыпания. После установления базового времени засыпания, формировали новое время засыпания, со смещением его на 30 минут к ночи, для более быстрого засыпания. После достижения быстрого засыпания (менее 20 минут) время укладывания постепенно сдвигали на более раннее (шаг 30 минут) для достижения целевого времени засыпания. Взаимодействие ребенок-родитель во время сна. Цель: прекращение взаимодействия с ребенком в момент его ночных пробуждений. В случае если у родителей отмечалась низкая толерантность к крику ребенка использовалась методика, разработанная B.R.Kuhn, где родителям дозволяется подходить к ребенку, чтобы убедиться, что с ним все хорошо, только в моменты, когда ребенок уснул самостоятельно. Длительность поведенческой терапии составляла 8 недель. Подобный подход показал значительные улучшения независимого засыпания, улучшение качества сна по данным актиграфии, и улучшение сна по оценке родителей [4]. |
Заключение. Большинство детей с СА страдают нарушением сна, однако соответствующие изменения сна встречаются и при других заболеваниях нейрокогнитивного развития. Нарушения сна у детей с СА возникают в результате генетической этиологии, расстройств поведения, а также других причин (эпилепсия, противосудорожная терапия, дефицит железа и др.) Расстройства сна у детей с СА в основе своих проявлений соответствуют критериям инсомнии, однако возможно сочетание с парасомниями и с другими нарушениями сна (нарушение циркадного ритма, зависимые от сна движения, зависимые от сна нарушения дыхания). Необходимы дальнейшие исследования по лечению расстройства сна, с акцентом на поведенческой терапии, в связи с преобладанием инсомнических расстройств у детей с СА, со сравнением эффективности поведенческой и фармакологической терапии, а также комбинированной терапии, сочетая лекарственные и нелекарственные подходы, с применением разных методов оценки эффективности (анкетирование, актиграфия, ПСГ). |
ЛИТЕРАТУРА 1.Абатуров А.Е., Петренко Л.Л., Кривуша Е.Л. Синдром Ангельмана. Часть 2 (клиника и диагностика) // Здоровье Ребенка. 2015. №6 (66).2.Кузьмич Г.В., Бобылова М.Ю., Мухин К.Ю., Пылаева О.А., Глухова Л.Ю., Багдасарян А.С., Захарова А.Ю. ЭЭг при синдроме ангельмана. Зубчатые медленные волны и возрастные характеристики основных ЭЭг-паттернов. Русский журнал детской неврологии. 2021;16(1-2):42-573.Михайлова Н.В., Савинов С.В., Акчурина Я.Е., Абедимова Р.А., Бондарева И.В. Синдром Ангельмана как иллюстрация дифференцированного подхода к диагностике причин аутизма, задержки психомоторного развития и ДЦП // Журнал «Нейрохирургия и неврология Казахстана». 2017. №1 (46).4.Allen KD, Kuhn BR, DeHaai KA, Wallace DP. Evaluation of a behavioral treatment package to reduce sleep problems in children with Angelman Syndrome. Res Dev Disabil. 2013 Jan;3ф4(1):676-86. doi: 10.1016/j.ridd.2012.10.001. Epub 2012 Nov 1. PMID: 23123881.5.Braam W, Didden R, Smits MG, Curfs LM. Melatonin for chronic insomnia in Angelman syndrome: a randomized placebo-controlled trial. J Child Neurol. 2008 Jun;23(6):649-54. doi: 10.1177/0883073808314153. PMID: 18539989.6.Bruni O, Cortesi F, Giannotti F, Curatolo P. Sleep disorders in tuberous sclerosis: a polysomnographic study. Brain Dev. 1995 Jan-Feb;17(1):52-6.7.Conant KD, Thibert RL, Thiele EA. Epilepsy and the sleep-wake patterns found in Angelman syndrome. Epilepsia. 2009 Nov;50(11):2497-500. doi: 10.1111/j.1528-1167.2009.02109.x. Epub 2009 May 12. PMID: 19453716. 8.Dan B, Boyd SG. Angelman syndrome reviewed from a neurophysiological perspective. The UBE3A-GABRB3 hypothesis. Neuropediatrics. 2003 Aug;34(4):169-76. doi: 10.1055/s-2003-42213. PMID: 12973656.9.den Bakker H, Sidorov MS, Fan Z, et al. Abnormal coherence and sleep composition in children with Angelman syndrome: a retrospective EEG study. Mol Autism. 2018; 9:32.10.Durmer JS, Dinges DF. Neurocognitive consequences of sleep deprivation. Semin Neurol. 2005 Mar;25(1):117-29. doi: 10.1055/s-2005-867080. PMID: 15798944.11.Ehlen JC, Jones KA, Pinckney L, Gray CL, Burette S, Weinberg RJ, Evans JA, Brager AJ, Zylka MJ, Paul KN, Philpot BD, DeBruyne JP. Maternal Ube3a Loss Disrupts Sleep Homeostasis But Leaves Circadian Rhythmicity Largely Intact. J Neurosci. 2015 Oct 7;35(40):13587-98. doi: 10.1523/JNEUROSCI.2194-15.2015. PMID: 26446213; PMCID: PMC4595617.12.Gossan NC, Zhang F, Guo B, Jin D, Yoshitane H, Yao A, Glossop N, Zhang YQ, Fukada Y, Meng QJ. The E3 ubiquitin ligase UBE3A is an integral component of the molecular circadian clock through regulating the BMAL1 transcription factor. Nucleic Acids Res. 2014 May;42(9):5765-75. doi: 10.1093/nar/gku225. Epub 2014 Apr 11. PMID: 24728990; PMCID: PMC4027211.13.Hallam KT, Olver JS, Norman TR. Effect of sodium valproate on nocturnal melatonin sensitivity to light in healthy volunteers. Neuropsychopharmacology. 2005 Jul;30(7):1400-4. doi: 10.1038/sj.npp.1300739. PMID: 15841104.14.Hanzlik E, Klinger SA, Carson R, Duis J. Mirtazapine for sleep disturbances in Angelman syndrome: a retrospective chart review of 8 pediatric cases. J Clin Sleep Med. 2020 Apr 15;16(4):591-595. doi: 10.5664/jcsm.8284. PMID: 32022663; PMCID: PMC7161437.15.Harlalka GV, Baple EL, Cross H, Kühnle S, Cubillos-Rojas M, Matentzoglu K, Patton MA, Wagner K, Coblentz R, Ford DL, Mackay DJ, Chioza BA, Scheffner M, Rosa JL, Crosby AH. Mutation of HERC2 causes developmental delay with Angelman-like features. J Med Genet. 2013 Feb;50(2):65-73. doi: 10.1136/jmedgenet-2012-101367. Epub 2012 Dec 14. PMID: 23243086.16.Jan JE, Freeman RD. Melatonin therapy for circadian rhythm sleep disorders in children with multiple disabilities: what have we learned in the last decade? Dev Med Child Neurol. 2004 Nov;46(11):776-82. doi: 10.1017/s0012162204001331. PMID: 15540640.17.Larson AM, Shinnick JE, Shaaya EA, Thiele EA, Thibert RL. Angelman syndrome in adulthood. Am J Med Genet A. 2015 Feb;167A(2):331-44. doi: 10.1002/ajmg.a.36864. Epub 2014 Nov 26. PMID: 25428759; PMCID: PMC5534346.18.Lipton J, Megerian JT, Kothare SV, Cho YJ, Shanahan T, Chart H, Ferber R, Adler-Golden L, Cohen LE, Czeisler CA, Pomeroy SL. Melatonin deficiency and disrupted circadian rhythms in pediatric survivors of craniopharyngioma. Neurology. 2009 Jul 28;73(4):323-5. doi: 10.1212/WNL.0b013e3181af78a5. PMID: 19636054; PMCID: PMC2715212.19.Miano S, Bruni O, Elia M, Musumeci SA, Verrillo E, Ferri R. Sleep breathing and periodic leg movement pattern in Angelman Syndrome: a polysomnographic study. Clin Neurophysiol. 2005 Nov;116(11):2685-92. doi: 10.1016/j.clinph.2005.08.005. Epub 2005 Oct 6. PMID: 16213786.20.Miano S, Bruni O, Leuzzi V, Elia M, Verrillo E, Ferri R. Sleep polygraphy in Angelman syndrome. Clin Neurophysiol. 2004 Apr;115(4):938-45. doi: 10.1016/j.clinph.2003.11.004. PMID: 15003776.21.Morioka N, Sugimoto T, Sato K, Okazaki S, Saeki M, Hisaoka-Nakashima K, Nakata Y. The induction of Per1 expression by the combined treatment with glutamate, 5-hydroxytriptamine and dopamine initiates a ripple effect on Bmal1 and Cry1 mRNA expression via the ERK signaling pathway in cultured rat spinal astrocytes. Neurochem Int. 2015 Nov;90:9-19. doi: 10.1016/j.neuint.2015.06.013. Epub 2015 Jul 4. PMID: 26151099.22.Pelc K, Cheron G, Boyd SG, Dan B. Are there distinctive sleep problems in Angelman syndrome? Sleep Med. 2008 May;9(4):434-41. doi: 10.1016/j.sleep.2007.07.001. Epub 2007 Aug 31. PMID: 17765640.23.Plante GE. Sleep and vascular disorders. Metabolism. 2006 Oct;55(10 Suppl 2):S45-9. doi: 10.1016/j.metabol.2006.07.013. PMID: 16979427.24.Ramchandani P, Wiggs L, Webb V, Stores G. A systematic review of treatments for settling problems and night waking in young children. BMJ. 2000 Jan 22;320(7229):209-13. doi: 10.1136/bmj.320.7229.209. PMID: 10642226; PMCID: PMC27265.25.Ramel J, Bhattachara D, Albalwi S, Latreille V, Pavlova M. Effects of clobazam on sleep and daytime function in patients with epilepsy. Sleep 2014;40(1): A433.26.Rupa Koothirezhi, MD, Brian Scuteri, MD, Edmond Roberts, MD, Sasikumar Kilaikode, MD, Euil Luther, MD, Cesar Liendo, MD, Oleg Chernyshev, MD, 1027 Effect of Clonazepam on Obstructive Sleep Apnea Coexisting with REM Behavior Disorder: A Case Report., Sleep, Volume 42, Issue Supplement_1, April 2019, Page A413, https://doi.org/10.1093/sleep/zsz069.1024 27.Ryan CS, Edlund W, Mandrekar J, Wong-Kisiel LC, Gavrilova RH, Kotagal S. Iron Deficiency and Its Role in Sleep Disruption in Patients With Angelman Syndrome. J Child Neurol. 2020 Dec;35(14):963-969. doi: 10.1177/0883073820941755. Epub 2020 Jul 27. PMID: 32713229.28.Schwichtenberg AJ, Malow BA. Melatonin Treatment in Children with Developmental Disabilities. Sleep Med Clin. 2015 Jun;10(2):181-7. doi: 10.1016/j.jsmc.2015.02.008. Epub 2015 Mar 23. PMID: 26055866; PMCID: PMC4461836.29.Shi SQ, Bichell TJ, Ihrie RA, Johnson CH. Ube3a imprinting impairs circadian robustness in Angelman syndrome models. Curr Biol. 2015 Mar 2;25(5):537-45. doi: 10.1016/j.cub.2014.12.047. Epub 2015 Feb 5. PMID: 25660546; PMCID: PMC4348236.30.Spruyt K, Braam W, Curfs LM. Sleep in Angelman syndrome: A review of evidence. Sleep Med Rev. 2018 Feb;37:69-84. doi: 10.1016/j.smrv.2017.01.002. Epub 2017 Jan 25. PMID: 28784434.31.Takaesu Y, Komada Y, Inoue Y. Melatonin profile and its relation to circadian rhythm sleep disorders in Angelman syndrome patients. Sleep Med. 2012 Oct;13(9):1164-70. doi: 10.1016/j.sleep.2012.06.015. Epub 2012 Jul 28. PMID: 22841843.32.Thase ME. Depression, sleep, and antidepressants. J Clin Psychiatry. 1998;59 Suppl 4:55-65. PMID: 9554322.33.Trickett J, Heald M, Oliver C, Richards C. A cross-syndrome cohort comparison of sleep disturbance in children with Smith-Magenis syndrome, Angelman syndrome, autism spectrum disorder and tuberous sclerosis complex. J Neurodev Disord. 2018 Mar 1;10(1):9. doi: 10.1186/s11689-018-9226-0. PMID: 29490614; PMCID: PMC5831859.34.Trickett J, Heald M, Oliver C. Sleep in children with Angelman syndrome: Parental concerns and priorities. Res Dev Disabil. 2017 Oct;69:105-115. doi: 10.1016/j.ridd.2017.07.017. Epub 2017 Aug 30. PMID: 28844022. 35.Trickett J, Oliver C, Heald M, Denyer H, Surtees A, Clarkson E, Gringras P, Richards C. Multi-Method Assessment of Sleep in Children With Angelman Syndrome: A Case-Controlled Study. Front Psychiatry. 2019 Nov 29;10:874. doi: 10.3389/fpsyt.2019.00874. PMID: 31849727; PMCID: PMC6895248.36.Valente KD, Andrade JQ, Grossmann RM, et al. Angelman syndrome: difficulties in EEG pattern recognition and possible misinterpretations. Epilepsia. 2003. 44:1051–63.37.Williams CA, Angelman H, Clayton-Smith J, Driscoll DJ, Hendrickson JE, Knoll JH, Magenis RE, Schinzel A, Wagstaff J, Whidden EM, et al. Angelman syndrome: consensus for diagnostic criteria. Angelman Syndrome Foundation. Am J Med Genet. 1995 Mar 27;56(2):237-8. doi: 10.1002/ajmg.1320560224. PMID: 7625452.38.Zhdanova IV, Wurtman RJ, Wagstaff J. Effects of a low dose of melatonin on sleep in children with Angelman syndrome. J Pediatr Endocrinol Metab. 1999 Jan-Feb;12(1):57-67. doi: 10.1515/jpem.1999.12.1.57. PMID: 10392349.39.Zisapel N. New perspectives on the role of melatonin in human sleep, circadian rhythms and their regulation. Br J Pharmacol. 2018 Aug;175(16):3190-3199. doi: 10.1111/bph.14116. Epub 2018 Jan 15. PMID: 29318587; PMCID: PMC6057895.40. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1144/
#Синдром Ангельмана#Благотворительный Фонд «Синдром Ангела»#поможем вместе детям – ангелам
|
|
Помочь детям
