Мария, наш самый позитивный ангел ))) 10 ноября 2009 года в мой день рождения у нас родилась доченька Машенька. Когда её осмотрели сказали, что всё хорошо. Но через два часа ей стало хуже и доченьку перевели в реанимацию. Там она пробыла полтора месяца. В год нам уже дали инвалидность по ДЦП. В ноябре 2011 года находясь на лечении в "Реацентре Самара", нас направили сделать ЭЭГ мониторинг. Тогда нам поставили эпилепсию, а врач сделал предположение, что у нас Синдром Ангельмана. По её словам девочка имеет счастливое и довольное выражение лица и часто возникающий немотивированный смех. Диагноз: G 80.8, Синдром Ангельмана, ДЦП тяжёлой степени тяжести. Грубая задержка статико-моторного и психо-речевого развития. Симптоматическая эпилепсия в стадии медикаметозной ремиссии. |
По приезду домой попросили нас направить к генетикам. И в 2 года 7 месяцев нас направили в РДКБ г.Москва. Там сразу посмотрев на Машу заведующая Михайлова С.В. сказала будем сдавать на Сидром Ретта и Синдром Ангельмана. Синдром Ангельмана подтвердился. Было очень много слёз, отчаяния, непонимания. Что делать дальше? Как с этим жить? "... поняли, что ничего уже не изменишь и нужно сделать всё , чтобы её жизнь была счастливой, развивать доченьку. Чтобы она понимала , что мы её очень сильно любим..." |
Когда доченька была маленькой мы ездили с ней в "Реацетр Самара", институт медецинских технологий в Москву. К нам в город приезжали "Здоровое детство" из Екатеринбурга, РЦ "Ангел" из Омска. В своём городе тоже ходим в РЦ. К эпилептологу ездим только в Екатеринбург к Перуновой Н.Ю. Она по нашим волнам поняла, что мы Ангельманы. У вас волны говорит характерны только для Ангельманов. Принимаем Кеппру и Суксилеп. Сейчас уже никуда не ездим. Доченьки уже 10 лет. Ездим только к эпилептологу. Специалисты с местного РЦ приходят на дом. Доченька у нас к сожалению не ходит , самостоятельно не сидит, не кушает, руками ничего не держит, не говорит, звуки издаёт. Доченька у нас очень ласковая, спокойная, весёлая. |
Машенька учится в 3 классе, на домашнем обучении. Учительница хвалит. Сейчас доченька изменилась. Стала понимать обращенную к ней речь. Стала глазами всех показывать. Очень любит смотреть мультики особенно "Машу и медведь", "Простоквашино". Когда смешные сцены -смеётся , грустные- плачет. Стала требовательной, капризничает. Любит слушать музыку. Сразу начинает двигаться под музыку. Очень сильно у Маши скривился позвоночник. Сколиоз 3 степени. Ходим постоянно в коррегирующем корсете. Тоже всей семьёй ждём хороших результатов в плане лечения Синдрома Ангельмана. Надеемся, верим. И конечно же хочется ,чтобы лекарство было доступным. Мы очень сильно любим нашу Машеньку. "...смотрим в её глаза и видим в них столько радости. Они прямо светятся от счастья !!!..."
# Помочь детям с синдромом Ангельмана вместе с БФ «Синдром Ангела» |
|
Помочьдетям.
