Заявка на участие в конкурсе грантов Тинькофф в рамках реализации благотворительной программы «Развитие системы помощи людям с Синдромом Ангельмана»
|
Сегодня мы подали заявку на участие в конкурсе на предоставление благотворительных грантов АО "Тинькофф Банк" для поддержки детей с синдромом Ангельмана и их семей в 2021 г. Название проекта: "Глазами ангела".
Синдром Ангельмана - Синдром Ангельмана – обусловленная генетической аномалией патология, характеризующаяся такими признаками как: задержка психического развития, нарушения сна, припадки, хаотические движения (особенно рук), частый смех или улыбки.
Это редкое заболевание, с частотой появления примерно 1:15000 детей.
Вследствие малой изученности синдрома Ангельмана информированность даже медицинских работников очень низкая, а населения, в том числе и будущих мам, нулевая. Как следствие диагноз – Синдром Ангельмана выявляется у уже родившегося ребёнка даже не на первом году жизни.
Научных статей о синдроме практически нет, набралось чуть более 100 за все время (cyberleninka.ru/search?q=синдром%20ангельмана&page=1).
Неправильная либо поздняя постановка диагноза ведет к назначению неэффективной, а зачастую и наносящей вред здоровью терапии. Часто детям с синдромом Ангельмана ставят диагноз ДЦП, назначают препараты, содержащие вещества, противопоказанные при синдроме.
Подробнее о таких случаях и примерах можно почитать в статье rfi (https://www.rfi.fr/ru/%D1%80%D0%BE%D1%81%D1%81%D0%B8%D1%8F/20200213-angelman-syndrome).
Проект направлен на распространение информации о синдроме среди родителей, врачей и специалистов, работающих с детьми с синдромом Ангельмана.
|
|
Мы – родители детей с синдромом Ангельмана. Сейчас наше объединение насчитывает около 200 семей. Но сколько же семей в России еще не знают точный диагноз своих детей? Сколько семей не получают поддержки и правильно подобранной терапии? Зачем мы это делаем? Чем больше будет информированность о синдроме, тем большему количеству детей будет поставлен правильный диагноз, а значит и подобрана эффективная терапия и программа развития. Чем больше будет внимания к синдрому, тем активнее будут его исследования, и тем скорее будет разработано лекарство (разработки уже ведутся несколькими зарубежными лабораториями). К слову, в России разработка лекарства не ведется. А ведь это огромная возможность для развития медицинской отрасли страны. Ссылки на исследования:https://cureangelman.org/researchhttps://www.shebaonline.ru/news/lechenije-sindroma-angelmana/https://ovidrx.com/science/clinical-studies/https://ichgcp.net/ru/clinical-trials-registry/NCT04507997
#Помогать особенному ребенку и его маме просто#Благотворительный Фонд «Синдром Ангела»
|
|
